El impacto de la Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI) para los pacientes

La Púrpura Trombocitopénica Idiopática es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia) en individuos sanos. Su incidencia es de 0.6 – 6.6 casos por cada 100.000 adultos, por lo que se considera una enfermedad huérfana.

REGLAMENTO (CE) 141/2000

Al ser tan poco conocida, antes de entrar en el impacto para los pacientes, intentemos explicar las bases de la enfermedad.

Epidemiología

La PTI es una enfermedad que afecta de manera igualitaria a ambos sexos, de cualquier edad, aunque se observa un leve predominio de la incidencia en mujeres de edad media.

Patogénesis

Las plaquetas o trombocitos son las células de la sangre encargadas de controlar la pérdida de sangre y la coagulación en caso de rotura de los vasos sanguíneos, evitando así que se produzcan hemorragias. La PTI se caracteriza por la destrucción acelerada de plaquetas así como por la disminución de su producción, como veremos a continuación.

La PTI es una enfermedad adquirida, de causa autoinmune como se ha comentado previamente, en la que el organismo no reconoce a sus propias plaquetas y actúa contra ellas produciendo anticuerpos que se unan a ellas de manera que se facilite su destrucción en el bazo. Se desconoce la causa de la producción de estos anticuerpos.

Entonces, para compensar este descenso de plaquetas, los megacariocitos (los precursores en la medula ósea) intentan aumentar su producción, por lo que se observa un aumento del número de estos precursores. El problema es que los anticuerpos que produce nuestro cuerpo también actúan sobre este tipo de células provocando que su funcionamiento no sea óptimo, por lo que, en última instancia, no se pueden conseguir suficientes plaquetas.

 

Signos y síntomas

El primer síntoma en muchos casos son las petequias, es decir, pequeñas lesiones entre rojas y violetas en la piel, como puntitos. Y también son muy frecuentes las hemorragias en las mucosas o encías, como las gingivorragias (encías) o las epistaxis (nariz), y las menstruaciones muy abundantes. 

De todas formas, la PTI puede tener consecuencias graves para los pacientes, ya que se pueden producir hemorragias en cualquier parte del cuerpo, incluso llegando a las hemorragias intracraneales, aunque muy poco frecuentes, que pueden ocasionar la muerte del paciente.

Diagnóstico

Desafortunadamente, no hay ninguna prueba que nos indique claramente que un paciente tiene PTI. El diagnóstico de esta enfermedad se basa, entonces, en excluir otras causas de trombocitopenia, y a continuación se realiza a través de:

- La anamnesis

- La exploración física

- El hemograma completo

- Un examen del frotis de sangre periférica

- Una biopsia de la médula ósea, en pacientes mayores de 60 años

Tratamiento

Al no existir un tratamiento eficaz y único para todo el mundo, se tienen en cuenta las características de los pacientes para tratarlos. Aún así, los objetivos terapéuticos consisten en prevenir las hemorragias graves intentando mantener un recuento de plaquetas elevado.

El tratamiento inicial son los corticoesteriodes, que actúan reduciendo la respuesta inmune para reducir la producción de los autoanticuerpos y los inmunoglobulinas, sobretodo en picos agudos de la enfermedad, ya que producen un aumento de plaquetas rápido pero que no es duradero.

Si estos dos tratamientos no son suficientes, se realiza la esplenectomía; la extracción quirúrgica del bazo.

Únicamente cuando todo lo citado es insuficiente o si el médico considera que la intervención de un paciente conlleva demasiados riesgos, se pueden indicar fármacos agonistas del receptor de la trombopoyetina (TPO), que actúan de forma muy similar a la TPO endógena; estimulando a la médula para augmentar el crecimiento y maduración de los megacariocitos. Estos son realmente los únicos tratamientos disponibles específicos para la PTI, por lo que son considerados medicamentos huérfanos.

Ahora ya conocemos un poco más de esta enfermedad huérfana, ¿pero cuál es el impacto de esta enfermedad para los pacientes?

La PTI tiene un impacto muy importante en la calidad de vida de los pacientes, no sólo por la aparición de los síntomas de la propia enfermedad sino también por los efectos adversos de los tratamientos.

Por ejemplo, en el tratamiento inicial, los corticoesteroides, se atribuyen numerosos efectos secundarios que van desde la retención de líquidos hasta alteraciones psicológicas (cambios de humor), insomnio y úlcera. Esto se complica aún más cuando el tratamiento se prolonga, ya que los efectos de estos fármacos a largo plazo pueden llegar a ser:

-         Alteraciones endocrinas

-         Debilidad y desgaste muscular

-         Osteoporosis

-         Cataratas tempranos

-         Aumento de la presión intraocular

Por todo esto, la mayoría de los pacientes presentan miedo, estrés y ansiedad, cosa que los limita considerablemente en sus actividades diarias.